新生兒篩檢

一. 新生兒先天代謝異常疾病

  1. 新生兒篩檢的原因(理由)與目的
  2. 新生兒篩檢疾病之介紹
    1. 苯酮尿症 ( PKU )
    2. 高胱胺酸尿症 ( HCU)
    3. 楓漿尿病 ( MSUD )
    4. 半乳糖血症 ( GAL )
    5. 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 ( G6PD )
    6. 先天性甲狀腺功能低下症 ( CHT )
    7. 先天性腎上腺增生 ( CAH )
    8. 甲基丙二酸血症 ( MMA )
    9. 異戊酸血症 ( IVA )
    10.  戊二酸血症第一型 ( GA I )
    11.  中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 ( MCAD )
    12.   其它 ( Others )

二. 新生兒篩檢檢體的採集方法

考量減少新生兒因檢驗而流失的血量及檢體運送的方便,且能普及篩檢服務至偏遠地區,新生兒篩檢的檢體採集最常使用採取腳跟部位微量血液(約 0.2~0.3 c.c.),因其可滴在新生兒篩檢用的特殊濾紙上,陰乾後郵寄至篩檢檢驗單位。腳跟血之採集若使用了不當的器具或方法,則會致血量採集不足或是擠壓過度, 造成溶血或滲入體液而影響檢驗結果;甚至於可能導致新生兒感染或產生骨髓炎(Osteomyelitis),造成嚴重的後遺症。  < 了解更多 >

三. 台灣地區新生兒篩檢的現況

行政院衛生福利部 ( 原衛生署 ) 於民國七十三年七月公布實施優生保健法後,即參酌先進國家之經驗,著手規劃優生保健工作。續於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點,期望對國內出生的每一個新生兒,全面篩檢特定之先天代謝疾病,以期在有效期間內發現病患,確認診斷,並給予適當治療,以防範後遺症的發生,減輕家庭與社會的負擔,提高人口品質。國內新生兒篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢,七十四年七月正式展開全國性篩檢,至今篩檢率已超過 99%,是我國政府優生保健政策中重要的一環。  < 了解更多 >

四. 新生兒篩檢項目增減評估

1. 相關疾病資訊 ( OMIM )
2. 新生兒篩檢重要參考文獻
3. 新生兒篩檢相關網站連結
4. 國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢項目增減可行性之探討報告
5. 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊 (版本:八十六年四月)
6. 國內新生兒先天異常疾病篩檢項目增減」建議案 (版本:九十三年四月廿九日)
7. 台灣地區新生兒篩檢之回顧與展望
8. 國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢項目增減可行性之探討論文
9. 相關疾病資訊

五. 新生兒危急型先天心臟病篩檢

先天性心臟病是臨床最常見的先天異常疾病之一,研究資料顯示臺灣每 1,000 位新生兒中約有 13 名患有先天性心臟病,其中約有 1 ~ 2 名罹患「危急型先天心臟病」 ( Critical Congenital Heart Disease, 簡稱 CCHD ) 。CCHD 是指在出生一年內 ( 多數在一個月內 ) 需要外科手術矯正或心導管治療的十數種先天性心臟病。罹患 CCHD 的病嬰有可能在出生時無明顯症狀,無法經由常規的新生兒身體檢查被發現,出院返家後才出現缺氧發紺的症狀,也有部份 CCHD 病嬰未出現早期症狀,而直接發生心臟衰竭死亡。因此若未能即時發現 CCHD病嬰並給予適當治療,將會導致新生兒因此死亡或留下嚴重的神經與心臟後遺症。  < 了解更多 >

六. 新生兒聽力篩檢

根據研究顯示,每 1,000 位新生兒中,患有先天性雙側重度聽力損失者約有 1~2 位;亦即,每 500 名新生兒中,就有 1 位需配戴助聽器或其他聽能輔具的雙耳失聰者。先天性聽力障礙的寶寶若能透過新生兒聽力篩檢及早發現,及早接受妥善、適切的療育,能使其在溝通、認知、閱讀及社會情緒等方面,發展到最好的程度,得到最好的學習機會,發揮最大的潛能。 < 了解更多 >