一. 新生兒先天代謝異常疾病
遺傳或先天代謝異常疾病種類很多，但目前能夠治療的為數甚少。提高人口素質、減少殘障人口以增進家庭和社會的福祉、預防遺傳疾病或先天代謝異常 患者出生或發病，為國家人口政策的重要目標。有些先天代謝異常疾病若能早期發現，並給予適當治療或預防，即能使該等病患正常的成長或將疾病的後遺症降至最低。
新生兒篩檢主要是以「先天性代謝異常疾病」為篩檢對象篩檢的疾病項目及篩檢方法隨著國家區域或人種不同而有可能不同。由於科技發達，生物技術日新月異，新的篩檢技術與篩檢項目也因應而生，有部份原本不易篩檢 之疾病，也有了快速而可靠的篩檢方法。
| 1. | 新生兒篩檢的原因(理由)與目的 |
先天代謝異常疾病可考慮利用新生兒篩檢來達到預防與治療的目的，但並不是所有疾病都適合以新生兒篩檢來防範，判斷某種疾病是否適合進行篩檢之必要條件有下列幾點 :
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| 2. | 新生兒篩檢疾病之介紹
行政院衛生福利部 ( 原衛生署 ) 於民國七十三年七月公布實施優生保健法後，即參酌先進國家之經驗，著手規劃優生保健工作。續於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點，期望對國內出生的每一個新生兒，全面篩檢特定之先天代謝疾病，以期在有效期間內發現病患，確認診斷，並給予適當治療，以防範後遺症的發生，減輕家庭與社會的負擔，提高人口品質。國內新生兒篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢，七十四年七月正式展開全國性篩檢，至今篩檢率已超過 99%，是我國政府優生保健政策中重要的一環。 國民健康署於民國一百零八年十月起全面擴大新生兒篩檢服務項目至 21 項。新生兒出生 48 小時採取腳跟血，即可進行新生兒篩檢。除了葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症與先天性甲狀腺功能低下症外，其他篩檢疾病皆屬於罕見疾病，發生率約在萬分之一以下。這些疾病若未及早確診並採取適當的治療，極有可能會造成永久的神經與身體損害等嚴重後遺症。21項新生兒篩檢疾病如下 : |
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二. 新生兒篩檢檢體的採集方法
考量減少新生兒因檢驗而流失的血量及檢體運送的方便，且能普及篩檢服務至偏遠地區，新生兒篩檢的檢體採集最常使用採取腳跟部位微量血液（約 0.2～0.3 c.c.），因其可滴在新生兒篩檢用的特殊濾紙上，陰乾後郵寄至篩檢檢驗單位。腳跟血之採集若使用了不當的器具或方法，則會致血量採集不足或是擠壓過度， 造成溶血或滲入體液而影響檢驗結果；甚至於可能導致新生兒感染或產生骨髓炎（Osteomyelitis），造成嚴重的後遺症。 < 了解更多 >
三. 新生兒篩檢項目增減評估
由於科技發達，生物技術日新月異，新的篩檢技術與篩檢項目也因應而生，有部份原本不易篩檢之疾病，也有了快速而可靠的篩檢方法。例如串聯質譜儀應用於新生兒先天性「胺基酸」和「有機酸」代謝異常疾病篩檢，為一省時省人力及增加篩檢項目的篩檢方法。但是否每一種可檢出的先天性代謝異常疾病均適合在台灣地區進行常規全面篩檢，宜加以分析評估，並探討導入的策略與步驟。有些已有篩檢、診斷及治療之方法的先天代謝異常疾病，最近也有國人之發生率可供評估，或有一些在臨床上發現但目前尚不能治療的代謝異常疾病，近來已有治療的方法在發展中，是否應將之納入為常規全面篩檢項目或為未來可發展之篩檢項目，亦應加以探討，以提早規劃對策。
國立陽明大學遺傳所蕭廣仁教授接受行政院衛生署國民健康局委託，於九十二年四月一日至九十三年四月三十日期間進行「國內新生兒先天異常疾病篩檢項目增減」可行性之探討。本計畫收集比較國外及國內近年來新生兒先天代謝異常疾病篩檢之相關資料，探討篩檢項目、發生率、篩檢檢驗方法、轉介、確認診斷方法、治療監偵及治療之成效。探討國內目前針對先天代謝異常疾病之轉介、確診系統及治療方法之完善性，並評估何種新生兒篩檢項目可能增減及其在國內實施的可行性。評估結果與新增項目導入常規服務之策略及建議，經多次專家會議審核定案後，完整報告已於九十三年五月提交衛生署國健局參考辦理。 < 了解更多 >
四. 新生兒先天性巨細胞病毒篩檢
巨細胞病毒（Cytomegalovirus；簡稱 CMV）是一種常見存在體液 (例如唾液、尿液、乳汁..等等) 中的病毒，人體可能藉由接觸到這些體液而被感染。八成以上的台灣成人都曾經感染過CMV，大部分被感染者不會出現任何症狀或徵候。然而對於未出生的胎兒或免疫力有缺陷者，CMV卻具有致病力。孕婦在懷孕過程中感染 CMV並透過胎盤將病毒傳染給胎兒，可能造成胎兒出生後的新生兒期至嬰幼兒期出現智力障礙、聽力受損、視力受損、發展遲緩、肺部疾病、血液疾病或肝脾疾病。但如能早期發現診斷治療，可防範或減輕後遺症的發生。台灣約有0.2−5% 新生兒先天感染巨細胞病毒，有鑑於早期發現診斷治療及防範後遺症的效果，CMV的新生兒篩檢是有必要性的。 < 了解更多 >
五. 新生兒危急型先天心臟病篩檢
先天性心臟病是臨床最常見的先天異常疾病之一，研究資料顯示臺灣每 1,000 位新生兒中約有 13 名患有先天性心臟病，其中約有 1 ~ 2 名罹患「危急型先天心臟病」 ( Critical Congenital Heart Disease, 簡稱 CCHD ) 。CCHD 是指在出生一年內 ( 多數在一個月內 ) 需要外科手術矯正或心導管治療的十數種先天性心臟病。罹患 CCHD 的病嬰有可能在出生時無明顯症狀，無法經由常規的新生兒身體檢查被發現，出院返家後才出現缺氧發紺的症狀，也有部份 CCHD 病嬰未出現早期症狀，而直接發生心臟衰竭死亡。因此若未能即時發現 CCHD病嬰並給予適當治療，將會導致新生兒因此死亡或留下嚴重的神經與心臟後遺症。 < 了解更多 >
六. 新生兒聽力篩檢
根據研究顯示，每 1,000 位新生兒中，患有先天性雙側重度聽力損失者約有 1～2 位；亦即，每 500 名新生兒中，就有 1 位需配戴助聽器或其他聽能輔具的雙耳失聰者。先天性聽力障礙的寶寶若能透過新生兒聽力篩檢及早發現，及早接受妥善、適切的療育，能使其在溝通、認知、閱讀及社會情緒等方面，發展到最好的程度，得到最好的學習機會，發揮最大的潛能。 < 了解更多 >