執行中工作項目
| 1 | 新生兒 G6PD 篩檢檢驗及定量檢驗院際品質保證計畫 |
| 2 | G6PD定量檢驗實驗室內品管計畫 |
| 3 | 菲律賓 G6PD 定量檢驗院際品質保證計畫 |
| 4 | 新生兒 G6PD 篩檢檢驗實驗室內品管計畫 |
| 5 | 臺北市新生兒危急型先天心臟病推廣計畫 |
| 6 | 新生兒先天性巨細胞病毒篩檢 |
| 7 | 孕婦肥皂洗手預防感染推廣計畫 |
| 8 | 臺北市社區疾病監測計畫 |
2024.5 ~ 迄今
執行臺北市衛生局委辦之「社區疾病監測計畫」。
2023
本會與臺北市衛生局合作推廣「臺北市新生兒危急型先天心臟病推廣計畫」篩檢成果共同發表於兒科國際頂尖期刊 （Pediatrics）。論文中除了分析臺北市CCHD篩檢的執行成效，也將臺北市的篩檢數據套入其他國家或地區的篩檢模式進行統計比較，整合出最適宜的「台灣篩檢模式」，將來可作為全國性新生兒CCHD篩檢推廣的依據，並提供全球其他國家地區參考使用。
2023.1 ~ 迄今
本會與華強公司合作推廣「孕婦肥皂洗手預防感染推廣計畫」，從偏遠的花東地區展開先天性巨細胞病毒感染防治推廣活動，反應良好，成效卓越。擬依此計畫模式擴展至國內其他偏鄉地區，推廣孕婦肥皂洗手預防感染疾病衛教宣導。
2021.5 ~ 迄今
推廣「新生兒先天性巨細胞病毒篩檢」。
2020
本會與國家衛生研究院江博煌博士及台北榮民總醫院小兒部曹珮真醫師合作，利用全民健保資料庫分析評估台灣新生兒黃疸個案的長期神經發育後遺症發生情形及預後。嚴重新生兒黃疸是 G6PD 缺乏症對新生兒的主要健康影響，可能會導致死亡或永久性神經損傷。透過積極推動與執行公共衛生預防計劃 (如全國性新生兒 G6PD 篩檢與家長衛教等)、以及臨床醫生對新生兒黃疸意識提高，和有效積極的治療管理皆有助於減少這些急性嚴重後遺症發生，研究發現台灣幾乎完全消除了黃疸對新生兒的嚴重危害。但是新生兒黃疸對嬰幼兒的長期發展仍有嚴重的影響，成果發表於國際知名科學期刊 Nature 之子期刊 Scientific Report 。
2018
由環境因素和/或藥物引發的嚴重新生兒黃疸是 G6PD 缺乏症對新生兒的主要健康影響。 如果不能正確預防或治療，可能會導致核黃疸從而造成死亡或永久性神經損傷。本會與國家衛生研究院江博煌博士及台北榮民總醫院小兒部曹珮真醫師合作，利用全民健保資料庫數據分析，探討近年來台灣新生兒黃疸發生率、死亡率以及核黃疸的發生率，並評估台灣的新生兒黃疸預後成效，成果發表於國際知名的兒科期刊 Archives of Disease in Childhood 。
2016.5 ~ 2020.4
本會與陽明大學陳燕彰教授及衛生保健基金會新生兒篩檢中心合作推廣「早期療育研究計畫」。嚴重的發展遲緩或是智力障礙的病人大約有40% 到 60% 可以查出原因，然而在輕度智障或是輕度的發展遲緩的兒童能找到原因的比例就比較低，約只有24%，仍有許多發展遲緩兒童找不出致病原因的。除了利用染色體晶片進行發展遲緩病童的遺傳檢測，以提高染色體異常所造成的發展遲緩之偵測率；並由衛生保健基金會提供肌無力相關疾病篩檢檢驗及其他可能發生發展遲緩的代謝疾病檢驗項目，協助此類型兒童的早期診斷，同時給予明確的治療方向與遺傳諮詢。
2016 ~ 2018
本會與交通大學及高雄醫學大學鍾育志教授以及衛生保健基金會新生兒篩檢中心合作完成「體適能末端學童相關疾病篩檢」計畫的篩檢作業系統規劃，並與新竹市教育局合作推廣「學童肌無力相關疾病篩檢計畫」。臨床上許多罹患神經肌肉無力的罕見疾病患者，常在國小五六年級階段呈現體適能末端現象（仰臥起坐、800公尺跑步或立定跳遠等三項中，任何一項小於5個百分位），這類患童無法透過加強運動來增強體魄。反之若沒能及時診療，可能會適得其反，體適能每況愈下，錯失恢復健康的契機。
2013.9 ~ 迄今
本會與臺北市衛生局合作推廣「臺北市新生兒危急型先天心臟病推廣計畫」。篩檢成果共同發表於 2016 年 04 月 13 日之 PLOS ONE 國際期刊。
2012.5 ~ 迄今
推廣「新生兒 G6PD 篩檢檢驗實驗室內品管計畫」。
2012
辦理衛生署疾病管制局委辦之「國內先天性德國麻疹症候群 ( CRS ) 流行病學調查與疫病消除策略之開發」。進行蒐集分析國內外與CRS相關之資料文獻，據以了解CRS監偵作業的規範及需求。
2012.3
行政院衛生署國民健康局有鑑於本會與臺北市與新北市合作全面免費新生兒聽力篩檢早期療育服務的成效相當好，決定將新生兒聽力篩檢服務依據優生保健法第7條第3款，衛生主管機關應實施優幼兒健康服務，制定 「新生兒聽力篩檢補助服務方案」，並正式公告於101年3月15日開始全國推廣使用aABR 全面免費新生兒聽力篩檢服務。
2011.4 ~ 2012
與中華社會福利聯合勸募協會及新北市衛生局合作推廣「新北市新生兒聽力篩檢早療推廣計畫」。自2012年3月15日起，國民健康署開始全額補助設籍本國且出生未滿3個月之新生兒接受聽力篩檢。
2011 ~ 2018
執行國民健康署委辦之「CHT 確診及新生兒篩檢之檢驗品質保證計畫」。
2010
本會 99 年度衛生財團法人基金會評核結果為最高等級優等 (衛署醫字第 09990213616 號)，衛生署也於 2010 年 12 月 1 日公告評核結果於該署網上。
2010.11.4
臺北縣、市政府假臺北市政府大樓召開「新生兒聽力篩檢台北縣市合作記者會」，會中臺北縣、市政府特頒「感謝狀」以表揚本基金會協助推廣新生兒聽力篩檢服務。
2010.9.2
舉辦健康講座「防治大腸直腸癌 ~ 你我一起來」。
2010.4 ~ 2012
與中華社會福利聯合勸募協會及臺北市衛生局合作推廣「臺北市新生兒聽力篩檢早療推廣計畫」。自2012年3月15日起，國民健康署開始全額補助設籍本國且出生未滿3個月之新生兒接受聽力篩檢。
2010.1 ~ 2010.12
執行國民健康署委辦之「新生兒篩檢後之疾病確診檢驗品質保證研究計劃 — 以先天性甲狀腺低能症 (CHT) 為例」。
2010.1 ~ 迄今
執行國民健康署委辦之「新生兒 G6PD 篩檢檢驗及定量檢驗院際品質保證計畫」。
2010.1 ~ 迄今
推廣「G6PD定量檢驗實驗室內品管計畫」。
2010.1 ~ 迄今
推廣「新生兒 G6PD 篩檢檢驗及定量檢驗院際品質保證計畫」。
2009.9 ~ 迄今
與台北市衛生局合作推廣「台北市新生兒聽力篩檢推廣試辦計畫」。篩檢成果發表於 2013 年 10 月出刊之 International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 國際期刊。
2009.5 ~ 迄今
本會協助菲律賓國家衛生研究院 ( NIH ) 在該國建立G6PD新生兒篩檢陽性個案轉介確認診斷系統，並長期協助菲律賓國家衛生研究院的Newborn Screening Reference Center ( NSRC ) 提供「菲律賓 G6PD 定量檢驗院際品質保證計畫」服務，以確保該國各確診單位之檢驗品質。也使本計畫推展為國際性的計畫，提升我國國際地位。
2008 ~ 2012
協助推廣國內「新生兒聽力篩檢」及「確立國內新生兒聽力篩檢共識」。自2012年3月15日起，國民健康署開始全額補助設籍本國且出生未滿3個月之新生兒接受聽力篩檢。
2008.1~2009.12
與台北榮民總醫院合作推廣「G6PD定量檢驗實驗室內品管計畫」。
2008.1~2009.12
與台北榮民總醫院合作推廣「新生兒 G6PD 篩檢檢驗及定量檢驗院際品質保證計畫」。
2007
本會 96 年度衛生財團法人基金會評核結果為最高等級優等 (衛署醫字第0970202475號)，衛生署也於 2008 年 3月3日公告評核結果於該署網頁上。
2007.4.29-5.8
與中華民國衛生保健基金會合作贊助菲律賓 Newborn Screening Laboratory (Institute of Human Genetics, National Institute of Health, University of the Philippines Manila)資深醫檢師來台，赴國內篩檢中心及台北榮總學習篩檢相關檢驗技術及追蹤作業。
2007.4.8-4.17
與中華民國衛生保健基金會合作贊助土耳其 Ege University School of Medicine 的 Tijen TANYALCIN教授來臺學習觀摩 多項罕見疾病檢驗方法及提昇 G6PD 篩檢檢驗品質，也安排他拜會衛生署國合處及國民健康局，增進國民外交。
2006.3.5-17
邀請北京大學第一醫院楊艷玲醫師及戚豫研究員應來臺參訪，進行人類醫學遺傳學研究與臨床經驗之交流，探討兩岸優生保健的現狀和發展趨勢及可能合作之項目。
2001.4.19-25
邀請中國醫科大學醫學遺傳學孫開來教授來台參訪 ，進行兩岸中國人醫學遺傳學研究與教學的經驗交流，建立合作關係並探討可能的合作項目。
2005.7.24-8.2
邀請上海市靜安區衛生參訪團來台參加「預防醫學推廣經驗」座談會及進行衛生醫療事務專業參訪、交流活動。
2002 ~ 2010
與國立陽明大學、台北榮民總醫院合作研發建置「華人基因變異資料庫」( Chinese Gene Variation Database, CGVdb )。
1998~1999
與財團法人國家衛生研究院合作「民眾健康保健全球資訊網–臨床心理諮詢網頁設置計畫」，設置「心理健康諮詢網」 網站，各級醫院門診表，新生兒代謝異常疾病篩檢簡介。
1998~2000
與「臺灣健康資訊網」合作翻譯國外醫藥新聞。
1998
設置「全民洗手運動」網站。
1998
與財團法人刑榮階紀念父母慈善事業基金會、新竹縣衛生局共同執行「關懷原住民－肝癌、糖尿病、高血壓篩檢」，共同服 務尖石鄉、五峰鄉原住民。
1997~1998
與財團法人國家衛生研究院合作「民眾健康保健全球資訊網設置計畫」，設置「愛滋的家」網站，各級醫院門診表，新 生兒代謝異常疾病篩檢簡介。
1997
與財團法人刑榮階紀念父母慈善事業基金會、南投縣衛生局、花蓮縣衛生局共同執行「關懷原住民－肝癌、糖尿病、高血壓 篩檢」，共服務信義鄉、秀林鄉、萬榮鄉、豐濱鄉、卓溪鄉計2000人次。
1996~1997
與財團法人國家衛生研究院合作「健康保健全球資訊網設置先驅計畫」，建立了「健康諮詢網」網上諮詢服務，及提供 保健營養資訊。
1996
與財團法人刑榮階紀念父母慈善事業基金會、台東縣衛生局共同執行「關懷原住民－肝癌、糖尿病、高血壓篩檢」，共服務 達仁鄉、台東市、成功鎮、卑南鄉、長濱鄉、延平鄉計1974人次。
1995
與中華血液基金會共同執行「捐血者B型及C型肝炎檢驗陽性個案肝癌篩檢防治計畫」。
1994
協助基隆市立醫院進行肝癌、糖尿病、高血壓篩檢。
1992~1993
贊助”為愛滋而走”活動。
1991
為喚起社會大眾對癌症的認識，製作公益廣告於電視播放。
1989
砂眼披衣菌感染之先探性研究，以了解砂眼披衣菌之盛行率及流行病學特徵。
1988~1991
與台北榮民總醫院合作在南投縣及台東縣偏鄉地區推廣孕婦甲型胎兒蛋白及糖尿病產前篩檢，期民眾能擁有身心健康及智能發育正常的子女。
1988~1998
透過全省特約院所推廣肝癌篩檢。
1988~1994
配合連江縣衛生局宣導慢性病防治，協助進行全縣肝癌、糖尿病、高血壓篩檢工作。
1988~1994
配合陽明十字軍社區預防醫學計畫為全省十鄉鎮宣導慢性病防治觀念，及肝癌、糖尿病、高血壓篩檢，效果甚佳。自1991年起也於金門地區分區進行宣導及篩檢工作。
1988
鹿谷鄉社區性肝癌篩檢病例研究。