行政院衛生福利部 ( 原衛生署 ) 於民國七十三年七月公布實施優生保健法後，即參酌先進國家之經驗，著手規劃優生保健工作。續於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點，期望對國內出生的每一個新生兒，全面篩檢特定之先天代謝疾病，以期在有效期間內發現病患，確認診斷，並給予適當治療，以防範後遺症的發生，減輕家庭與社會的負擔，提高人口品質。國內新生兒篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢，七十四年七月正式展開全國性 5 項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，八十五年時新生兒篩檢率已超過 99%，是我國政府優生保健政策中重要的一環。
由於科技發達，生物技術日新月異，新的篩檢技術與篩檢項目也因應而生，有部份原本不易篩檢之疾病，也有了快速而可靠的篩檢方法。為提升新生兒的照護品質，國民健康署自民國九十五年七月起篩檢疾病項目增加至 11 項。民國一百零八年十月更全面擴大新生兒篩檢服務項目為 21 項。新生兒出生 48 小時採取腳跟血，即可進行新生兒篩檢。除了葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症與先天性甲狀腺功能低下症外，其他篩檢疾病皆屬於罕見疾病，發生率約在萬分之一以下。這些疾病若未及早確診並採取適當的治療，極有可能會造成永久的神經與身體損害等嚴重後遺症。目前 21 項新生兒篩檢疾病如下 :
| 苯酮尿症 ( PKU ) | |
| 高胱胺酸尿症 ( HCU) | |
| 楓漿尿病 ( MSUD ) | |
| 半乳糖血症 ( GAL ) | |
| 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 ( G6PD ) | |
| 先天性甲狀腺功能低下症 ( CHT ) | |
| 先天性腎上腺增生 ( CAH ) | |
| 甲基丙二酸血症 ( MMA ) | |
| 異戊酸血症 ( IVA ) | |
| 戊二酸血症第一型 ( GA I ) | |
| 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 ( MCAD ) | |
| 瓜胺酸血症第I型 ( CIT I ) | |
| 瓜胺酸血症第II型 ( CIT II ) | |
| 三羥基三甲基戊二酸尿症 ( HMG ) | |
| 全羧化酶合成酶缺乏 ( HCSD ) | |
| 丙酸血症 ( PA ) | |
| 原發性肉鹼缺乏症 ( PCD ) | |
| 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型 ( CPT I ) | |
| 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型 ( CPT II ) | |
| 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 ( VLCAD ) | |
| 早發型戊二酸血症第II型 ( GA II ) |