其他新生兒篩檢之疾病

除了上述十一種疾病外,尚有數種遺傳性疾病在世界部分地區進行新生兒篩檢,或國內篩檢中心有提供先驅性篩檢服務,目前尚未成為政府政策下常規的篩檢項目。

一. 生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症(Biotinidase Deficiency)是一種體染色體隱性遺傳疾病,歐美國家的發生率為1/60,000。超過50%的病患會有發育遲緩、代謝性酸中毒、抽搐、皮膚感染 及禿頭等臨床症狀。台北榮民總醫院臨床生化研究室曾前瞻性篩檢了約十萬名新生兒,並未發現個案。生物素酶缺乏症病患的治療方法為口服生物素 (Biotin),其預後良好。

 

二. 裘馨氏肌肉萎縮症

裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy;DMD)是一種X-性聯鎖(X-link)遺傳疾病,國人發生率不低。近來已有治療的方法在發展中,未來待發展出治療方法後,則可能成為相當有意義的篩檢項目。

三. 鐮刀型細胞貧血症

鐮刀型細胞貧血症(Sickle Cell Anemia)在黑種人的發生率相當高(約1/400),但國人發生率甚低,目前對患者只能症狀治療即使用抗生素預防感染。其主要是因血紅素異常,導致紅血球變為鐮刀狀而易被脾臟破壞,致使血管阻塞,引起脾臟栓塞。

四. 囊性纖維化症

囊性纖維化症(Cystic Fibrosis)為白種人較常發生的疾病,發生率約1/2,000~1/3,000,國人發生率甚低。囊性纖維化症主要影響某些外分泌腺器官的上皮細 胞,致病患外分泌的功能受阻,例如:胰液分泌不足,造成患者脂肪吸收不良,最常發生的併發症為肺部感染,甚至死亡。目前對患者也只有症狀治療法,目前國外 正在積極研究基因治療法。

五. 其他可由串聯質譜儀檢出之疾病

還有一些其他的可利用串聯質譜儀(Tandem Mass Spectrometry;MS/MS)應用於新生兒先天性「胺基酸」代謝異常疾病(例如:精胺丁二酸酶缺乏症、酪胺酸血症、瓜胺酸血症、精胺酸血症等) 和「有機酸」代謝異常疾病(例如:丙酸血症、3-羥基-3-甲基戊二酸尿症、甲基丁醯輔酶Α去氫酶缺乏症、貝他酮基硫解酶缺乏症、3-甲基巴豆醯輔酶Α羧 化酶缺乏症、多發性羧化酶缺乏症、3-甲基戊烯二醯輔酶A 水和酶缺乏症、2-甲基-3-羥基丁醯輔酶Α去氫酶缺乏症等),以及「脂肪酸」代謝異常 (例如:長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、卡尼丁吸收障礙、卡尼丁結合酵素缺乏、卡尼丁穿透障礙等)篩檢,國內篩檢中心目前是列為 先驅性篩檢服務或是先驅性研究篩檢項目。

台北榮總於2000年度在衛生署計畫補助下,完成「串聯質譜儀方法應用於新生兒先天性胺基酸及有機酸代謝異常疾病篩檢」之研究, 評估結果證明 MS/MS 對胺基酸及有機酸等代謝異常疾病篩檢為一可靠的檢驗方法。國內的篩檢中心也陸續引進該等技術提供篩檢,但是否每一種可檢出的先天性 胺基酸及有機酸代謝異常疾病均符合全面篩檢的要件?是否都能在國內快速有效的確診與治療?國人的發生率、疾病確診治療方法與成效,及醫療機構之規劃都需進 一步的探討。