國內新生兒篩檢之現況

國內新生兒篩檢之現況

　　　行政院衛生署於民國71至72年間委託陽明醫學院及臺北榮民總醫院的武光東及蕭廣仁教授，建立苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿病、半乳糖血症及先天性甲狀腺功能低下症之篩檢方法。並篩檢臺灣地區啟智班學童4,744名，共發現3名苯酮尿症及7名先天性甲狀腺功能低下症。由此結果可看出臺灣地區智障之發生與這兩種疾病也有關聯，於是在73年1月由臺北榮總、臺大兩個工作小組展開新生兒先天性代謝異常疾病篩檢工作先期作業，著重於篩檢作業流程的規劃；次年7月正式開始全國性新生兒篩檢。

　　　臺北榮總的篩檢中心於73年1月起至82年9月，近十年中由全臺灣地區111家大小醫院、260家婦產科診所、23家開業助產士及51所衛生所（室），共採集了83萬多人次之檢體，平均採集率為94.0%，其中99.0%新生兒於出生後15天內完成採血。篩檢項目有苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿病、組胺酸血症、半乳糖血症及先天性甲腺低能症等，其中楓漿尿病及組胺酸血症因未發現個案，已於76年9月及77年11月起分別刪除。10年來總計篩檢838,572人次，初檢可疑個案31,605人（可疑率為3.8%），複檢回收率94.1%；初檢陽性個案有1,009名（陽性率為0.1%），接受確診的比率為96.6%，確認陽性個案共431名，其中27名為PKU（5名BH4缺乏型PKU，22名典型PKU）（平均發生率為1/31,000０)，2名為半乳糖血症，1名高胱胺酸尿症，401名為先天性甲腺低能症（平均發生率為1/2,100）。

　　　G6PD缺乏症之新生兒篩檢從73年11月開始先驅實驗計畫，76年7月開始納入常規篩檢項目中。至82年9月臺北榮總的篩檢中心共篩檢828,509人，其中初檢陽性個案27,643名（陽性率3.3%），接受確認診斷個案21,419名，回診比率77.5%，經確認的陽性個案有13,392名（確認率62.5%），估算臺灣地區男性的發生率約為3.1%，男女平均發生率則為2.1%左右。

　　　中國大陸從1981年開始在部份都會地區進行新生兒苯酮尿症及先天性甲腺低能症篩檢，其發生率分別約為1/15,000和1/5,000。廣州市自1990年開始進行先驅性新生兒G6PD缺乏症篩檢，男性發生率約為5.0%。香港地區於1982年開始以新生兒的臍帶血進行先驅性新生兒先天性甲腺低能症篩檢，發生率為1/3,500；該地區亦於1984年開始篩檢G6PD缺乏症，男性發生率約為4.5%。同為中國人在不同地區其疾病發生率也不同，大陸地區的苯酮尿症遠較臺灣地區(1/31,000)為高，先天性甲腺低能症則較台灣(1/2,100)為低。G6PD缺乏症香港的發生率較臺灣地區為高，先天性甲腺低能症則相去不遠。

　　　由於CAH的發生率不低，治療預後不錯，許多先進國家已開始納入新生兒篩檢項目。台北榮民總醫院臨床生化研究室從1988年開始進行前瞻性計畫，三年內除了建立篩檢及確認診斷方法，並篩檢了16,023名新生兒。可能是因為篩檢時間分散及篩檢人數不夠，尚未發現個案。但在臨床上經常可發現該疾病患者，表示臺灣地區CAH發生率應該不會太低，故未來可以考慮將CAH納入臺灣地區新生兒篩檢項目應為可行。

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